Η Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια με επίπτωση που συνήθως αναφέρεται 1: 500 άτομα παγκοσμίως, ποσοστό που αντιστοιχεί τουλάχιστον σε 20.000 ασθενείς στην Ελλάδα. Ωστόσο, με την εισαγωγή των προηγμένων απεικονιστικών τεχνικών, του συστηματικού οικογενειακού προληπτικού αλλά και του γονιδιακού ελέγχου, η επίπτωση φαίνεται να είναι αρκετά μεγαλύτερη, μάλιστα έχει προταθεί έως 1:167.
Η νόσος χαρακτηρίζεται από ανεξήγητη υπερτροφία των καρδιακών τοιχωμάτων. Κληρονομείται κατά κύριο λόγο με τον αυτοσωμικό επικρατούντα τρόπο. Μεταλλάξεις σε >12 γονίδια που κωδικοποιούν κυρίως πρωτεΐνες του σαρκομερίου έχουν ενοχοποιηθεί, με αυτές στα γονίδια MYH7 (β- myosin heavy chain) και MYBPC3 (myosin-binding protein C) να είναι οι πιο κοινές (70-80%).
Τα ιστολογικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν υπερτροφία και αποδιοργάνωση των καρδιακών μυοκυττάρων καθώς και διάμεση ίνωση αλλά και ίνωση αντικατάστασης. Η νόσος διαθέτει ευρύ φαινοτυπικό φάσμα με ετερογένεια μορφολογικών και κλινικών χαρακτηριστικών. Η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζει καλοήθη πορεία, με φυσιολογικό προσδόκιμο επιβίωσης και χαμηλή θνησιμότητα. Στο ένα άκρο του φάσματος βρίσκονται οι φορείς γονιδιακών μεταλλάξεων με φυσιολογικό φαινότυπο ενώ στο άλλο άκρο o αιφνίδιος καρδιακός θάνατος. Στις ενδιάμεσες εκφάνσεις της νόσου περιλαμβάνονται η απόφραξη στο χώρο εξόδου της αριστερής κοιλίας (ΧΕΑΚ), η αρρυθμιογένεση (κολπική και κοιλιακή), η διαστολική δυσλειτουργία και η καρδιακή ανεπάρκεια.
Απόφραξη στο ΧΕΑΚ εμφανίζει περίπου το 70% των ασθενών, είτε αυτόματα ή μετά από πρόκληση. Ένα σύνολο ανατομικών και αιμοδυναμικών παραγόντων φαίνεται να συμβάλλουν στη δημιουργία του σύνθετου αυτού φαινομένου. Η απόφραξη πέραν των συμπτωμάτων που μπορεί να προκαλέσει επηρεάζοντας σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, έχει και προγνωστική σημασία. Για αυτό και είναι πολύ σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και ο σχεδιασμός της σωστής θεραπευτικής στρατηγικής, είτε συντηρητικής είτε επεμβατικής. Η θεραπευτική φαρέτρα μας, έχει προσφάτως ενισχυθεί με νέα, υποσχόμενα φαρμακευτικά μέσα, όπως είναι το mavacamten, αναστολέας της καρδιακής μυοσίνης, που έχει φανεί ότι μειώνει την κλίση πίεσης στο χωρο εξόδου της αριστερής κοιλίας και βελτιώνει την ικανότητα των ασθενών για άσκηση.
