Athens Cardiomyopathy Clinic
Κέντρο Μυοκαρδιοπαθειών - Κληρονομούμενων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων

Πρόκειται για μία πρωτοπόρα και ολοκληρωμένη υπηρεσία στον ιδιωτικό τομέα που απευθύνεται στους ασθενείς με κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις και τα μέλη της οικογένειάς τους. Στις κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις περιλαμβάνονται οι μυοκαρδιοπάθειες (υπερτροφική, διατατική, αρρυθμιογόνος και περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια), τα κληρονομούμενα αρρυθμιολογικά σύνδρομα (όπως σύνδρομο Brugada, σύνδρομο μακρού και βραχέος QT, κατεχολαμινεργική παροξυσμική κοιλιακή ταχυκαρδία) και οι κληρονομούμενες αγγειοπάθειες (σύνδρομα Marfan, Loeys – Dietz κ.α).

Το ιατρείο μας συνεργάζεται με μια ομάδα επιστημόνων αποτελούμενη από εξειδικευμένους κλινικούς καρδιολόγους, απεικονιστές καρδιολόγους, αρρυθμιολόγους, επεμβατικούς καρδιολόγους, γενετιστές, καρδιοχειρουργούς, οι οποίοι δραστηριοποιούνται τόσο στην Ελλάδα όσο και στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η αρχική εκτίμηση λαμβάνει χώρα στο ιατρείο μας. Οι ασθενείς επικοινωνούν μαζί μας είτε απευθείας είτε παραπέμπονται από το θεράποντα ιατρό τους, συνήθως καρδιολόγο ή παθολόγο και γενικό γιατρό αλλά και ιατρούς άλλων ειδικοτήτων που μπορεί να έρθουν αντιμέτωποι στην καθημερινή κλινική τους πράξη με κληρονομούμενα νοσήματα της καρδιάς είτε μεμονωμένα είτε στο πλαίσιο συνδρόμων.

Το πρώτο ραντεβού έχει διάρκεια 1-1.5 ώρα. Λαμβάνεται εκτενές ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, γίνονται αρχικές εξετάσεις όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα, υπερηχογράφημα καρδιάς, εργαστηριακός έλεγχος κ.α. Οι ασθενείς μας χρειάζεται να προσκομίσουν τα αποτελέσματα των εξετάσεων που έχουν ήδη πραγματοποιήσει για να συναξιολογηθούν.

Εν συνεχεία, οργανώνονται άμεσα περαιτέρω διαγνωστικά τεστ που πιθανώς χρειάζονται κατά περίπτωση, όπως holter ρυθμού, μαγνητική τομογραφία καρδιάς, καρδιοπνευμονική δοκιμασία κόπωσης.

Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης γίνεται έναρξη ή βελτιστοποίηση της φαρμακευτικής αγωγής.

Επιπλέον, πραγματοποιείται γενετική συμβουλευτική και διενεργείται γενετικός έλεγχος (με απλή λήψη δείγματος αίματος) στις περιπτώσεις που ενδείκνυται. Τα δείγματα αποστέλλονται σε πιστοποιημένο γενετικό εργαστήριο (UKAS accredited medical laboratory ) στο Λονδίνο, Ηνωμένο Βασιλείο. Τα αποτελέσματα συζητούνται, εφόσον χρειάζεται, με την ομάδα κλινικών γενετιστών του εργαστηρίου και εν συνεχεία κοινοποιούνται στον ασθενή και αξιοποιούνται αναλόγως, κυρίως για τον έλεγχο των λοιπών μελών της οικογένειας. Ωστόσο, σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να καθοδηγήσουν και την περαιτέρω διαχείριση του ίδιου του ασθενούς.

Τέλος, προγραμματίζεται και ο ανάλογος έλεγχος των μελών της οικογένειας (family screening).

Σύνθετες κλινικές περιπτώσεις συζητούνται με τη διεπιστημονική ομάδα ειδικών προκειμένου να επιτευχθεί η βέλτιστη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση.

Ο ασθενής εφόσον έχει παραπεμφθεί σε εμάς από το θεράποντα ιατρό του επιστρέφει στη φροντίδα του θεράποντος για την τακτική παρακολούθηση και επανελέγχεται από εμάς ανά αραιότερα χρονικά διαστήματα ή συντομότερα επί αλλαγής της κλινικής του εικόνας και επί επιθυμίας του θεράποντος.

Γονιδιακός έλεγχος – Γενετική συμβουλευτική

Ο γονιδιακός ή γενετικός έλεγχος είναι μια εξέταση (που διενεργείται με λήψη δείγματος αίματος) με την οποία ελέγχουμε το γενετικό υλικό (DNA) του ατόμου για πιθανές «αλλαγές» (μεταλλάξεις) που μπορεί να σχετίζονται με τη εμφάνιση διαφόρων καρδιολογικών νοσημάτων.

Του γονιδιακού ελέγχου προηγείται γενετική συμβουλευτική η οποία περιλαμβάνει τη λήψη αναλυτικού ατομικού και οικογενειακού ιστορικού. Προσδιορίζονται με ακρίβεια τα χαρακτηριστικά της νόσου του εξεταζόμενου ώστε να διενεργηθεί στοχευμένος γονιδιακός έλεγχος και να εντοπιστούν και άλλα πιθανά μέλη στο στενό αλλά και τον ευρύτερο οικογενειακό κύκλο με «ύποπτα» χαρακτηριστικά ή με τεκμηριωμένη διάγνωση της νόσου που ίσως καταδείξουν κάποιο συγκεκριμένο τρόπο κληρονόμησης και καθοδηγήσουν περαιτέρω τον έλεγχο του ατόμου και της οικογένειας.

Είναι πολύ σημαντικό να τονιστεί ότι η γενετική συμβουλευτική πρέπει να διενεργείται από εξειδικευμένο προσωπικό το οποίο θα σας εξηγήσει τις ενδείξεις της εξέτασης, θα σας ενημερώσει για τα πιθανά αποτελέσματα και τη σημασία τους και θα μπορέσετε να συζητήσετε τις επιπτώσεις αυτών των αποτελεσμάτων σε διάφορα επίπεδα.

Ο γονιδιακός έλεγχος μπορεί να είναι διαγνωστικός ή προγνωστικός/προσυμπτωματικός. Ο διαγνωστικός γονιδιακός έλεγχος διενεργείται σε άτομα που έχουν διαγνωστεί με κάποιο καρδιολογικό νόσημα ή έχουν συγκεκριμένα συμπτώματα, σημεία και εργαστηριακά ευρήματα προκειμένου να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει αν πρόκειται για κληρονομούμενο νόσημα, αν δηλαδή προκαλείται από μία ή και περισσότερες γονιδιακές μεταλλάξεις.

Τα αποτελέσματα του ελέγχου μπορεί να επηρεάσουν τη διαχείριση της νόσου στο ίδιο άτομο αλλά κυρίως να καθοδηγήσουν τον έλεγχο στα λοιπά μέλη της οικογένειας.

Ο προγνωστικός/προσυμπτωματικός έλεγχος εκτιμά τον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου σε ασθενείς χωρίς κλινικές ενδείξεις γενετικής διαταραχής. Διενεργείται συνήθως σε ασυμπτωματικά άτομα που έχουν κάποιο μέλος στην οικογένεια με διάγνωση γενετικής διαταραχής. Ανιχνεύουν μεταλλάξεις που αυξάνουν τις πιθανότητες το άτομο να αναπτύξει διαταραχές με γενετική βάση στο μέλλον.

Στο ιατρείο μας, όπως προαναφέρθηκε, πραγματοποιείται γενετική συμβουλευτική και διενεργείται γενετικός έλεγχος. Τα δείγματα αποστέλλονται σε πιστοποιημένο γενετικό εργαστήριο (UKAS accredited medical laboratory ) στο Λονδίνο, Ηνωμένο Βασιλείο. Τα αποτελέσματα συζητούνται με ομάδα κλινικών γενετιστών του εργαστηρίου και εν συνεχεία κοινοποιούνται στον ασθενή και αξιοποιούνται αναλόγως, κυρίως για τον έλεγχο των λοιπών μελών της οικογένειας αλλά και για την περαιτέρω διαχείριση του ίδιου του ασθενούς όταν αυτό είναι εφικτό.

Μυοκαρδιοπάθειες

Ο όρος μυοκαρδιοπάθειες περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα από κληρονομικές παθήσεις του καρδιακού μυός όπως είναι η υπερτροφική, η διατατική, η αρρυθμιογόνος και η περιοριστική μυοκαρδιοπάθεια.

Athens Cardiomyopathy ClinicΚέντρο Μυοκαρδιοπαθειών - Κληρονομούμενων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων

Γονιδιακός έλεγχος – Γενετική συμβουλευτική

Μυοκαρδιοπάθειες

Athens Cardiomyopathy Clinic
Κέντρο Μυοκαρδιοπαθειών - Κληρονομούμενων Καρδιαγγειακών Νοσημάτων